Autyzmnews.pl

Informacje, badania, aktualności o autyzmie

Badania nad autyzmem

Czy hipermobilność i autyzm są ze sobą powiązane?

Czy hipermobilność i autyzm są ze sobą powiązane?


Zaburzenia ze spektrum autyzmu i zaburzenia związane z hipermobilnością stawów: jaki jest związek i dlaczego coraz częściej wspomina się o tych schorzeniach razem?

Czy hipermobilność i autyzm są ze sobą powiązane? https://www.autismparentingmagazine.com/hypermobility-related-autism/

Wydaje się, że nauka powoli nadrabia zaległości, poszukując wzdłuż obu spektrów, aby znaleźć związek między autyzmem a zaburzeniem spektrum hipermobilności i innymi dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej – hipermobilność jest często oznaką takich dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, z których najbardziej znanym i najczęściej spotykanym jest zespół Ehlersa-Danlosa.

Dzieje się tak głównie dzięki pracy naukowców takich jak dr Emily L.Casanova i wołaniu pacjentów (wielu w społeczności autyzmu) szukających odpowiedzi na temat zaskakującego nakładania się zaburzeń ze spektrum autyzmu i kontinuum zespołu hipermobilności stawów, zaburzeń ze spektrum hipermobilności i hipermobilnego zespołu Ehlersa Danlosa.

Może wydawać się zaskakujące, że autyzm, schorzenie neurorozwojowe charakteryzujące się upośledzeniem społecznym, miałby cokolwiek wspólnego z hipermobilnością stawów lub zaburzeniami tkanki łącznej. Tak jest do czasu, gdy weźmie się pod uwagę badania wykazujące silny związek między hipermobilnością a autyzmem.

Ale czym dokładnie jest hipermobilność? Samo to może być mylące, ponieważ jest to słowo, które kojarzy się z dwustawowymi gimnastyczkami, a także z zaburzeniami o poważnych skutkach dla układu mięśniowo-szkieletowego, wpływających na stawy, mobilność i zdrowie.

Hypermobility

Hipermobilność lub wiotkość stawów oznacza, że dana osoba ma nietypowy zakres ruchu w jednym lub więcej stawów w swoim ciele. Hipermobilność stawów jest zatem deskryptorem, a nie diagnozą (Castori i in., 2017).

Termin zespół hipermobilności zlokalizowanej jest używany, gdy hipermobilność stawów jest obserwowana w jednym lub dwóch (zwykle mniej niż pięciu) stawach. Stan ten może mieć podłoże genetyczne, ale może być również spowodowany urazem lub uszkodzeniem stawu.

Termin uogólniona hipermobilność stawów jest używany, gdy hipermobilność stawów jest obecna w wielu miejscach, zwykle w więcej niż pięciu. Stan ten jest zwykle wrodzony, a niekiedy stanowi cechę zespołów genetycznych, takich jak dziedziczne zaburzenia miękkiej tkanki łącznej. Terminologia opisująca zaburzenia związane z hipermobilnością stawów – zwłaszcza jeśli chodzi o specyficzne podtypy, takie jak hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa (hEDS) – może być myląca.

W szwedzkim badaniu (Kindgren i wsp., 2021) wspomniano, jak kryteria diagnostyczne i międzynarodowa klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) zmieniły się w 2017 roku; przy czym autorzy wyszczególnili, że w ich wynikach wszystkie przypadki zespołu Ehlersa-Danlosa można sklasyfikować jako hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa (hEDS).

EDS, których wyróżnia się 13 typów, to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, które w przeważającej mierze dotyczą kolagenu (Demmler i wsp., 2019). Najczęstszym typem jest wariant hipermobilny (hEDS). Według badań hEDS może być niedostatecznie zdiagnozowany i słabo rozumiany przez praktyków, co prowadzi do tego, że pacjenci czekają przez wiele lat, zanim w końcu otrzymają dokładną diagnozę.

Badanie badające związek między autyzmem a zespołem Ehlersa-Danlosa

We wspomnianym powyżej retrospektywnym badaniu (Kindgren i wsp., 2021) stwierdzono istotny związek między zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) a hEDS. Autorzy sugerują, że dzieci z EDS lub hEDS mogą wymagać rutynowych badań przesiewowych w kierunku objawów neuropsychiatrycznych.

Znalezienie takiego powiązania może skłonić rodziców do zadania pytania, czy hipermobilność stawów jest objawem autyzmu. Mogą oni zastanawiać się nad potrzebą badania przesiewowego każdego dziecka z nietypowym zakresem ruchu w stawie (stawach) w kierunku ADHD i/lub ASD. Należy zauważyć, że hipermobilność nie zawsze wskazuje na ryzyko autyzmu i nie zawsze jest objawem genetycznego zaburzenia tkanki łącznej. Hipermobilność może być spowodowana czynnikami środowiskowymi, często występuje rodzinnie, a czasami hipermobilność może być korzystna w przypadku uprawiania sportu.

Rodzice powinni być jednak świadomi, że wskaźniki hipermobilności są szczególnie wysokie u dorosłych z rozpoznaniami neurorozwojowymi (Eccles i in., 2014). Dlatego w razie wątpliwości rodzice powinni skonsultować się z lekarzem znającym obraz kliniczny zarówno autyzmu, jak i uogólnionego spektrum zaburzeń hipermobilności. Zwiotczenie stawów może świadczyć o poważnych schorzeniach dziedzicznych, takich jak hEDS, które wciąż jest słabo rozumiane przez wielu lekarzy.

Podobieństwa w prezentacji ASD i hEDS

W przeglądzie podobieństw w prezentacji klinicznej ASD i zespołu Ehlersa-Danlosa typu hipermobilności (jak go nazywano przed zmianą klasyfikacji tego schorzenia) jako ilustracji użyto przypadku 12-letniego chłopca (Baeza-Velasco, 2016). W tym przypadku cechy autystyczne chłopca pokrywały się lub mogły być wyjaśnione obecnością zaburzenia tkanki łącznej, jakim jest hEDS.

Według informacji z dokumentacji medycznej dziecka, wykazywał on wiele podstawowych cech/symptomów związanych z autyzmem: jako maluch nie reagował na swoje imię, miał trudności z kontaktem wzrokowym, wykazywał zachowania stereotypowe, takie jak częste mycie rąk. Wspomina się również o preferowaniu przez dziecko spędzania czasu na leżąco, zamiast na zabawie w parku, preferowaniu towarzystwa dorosłych oraz trudnościach sensorycznych, takich jak nadwrażliwość (Baeza-Velasco, 2016).

Autorzy wspominają, że dziecko zostało skierowane do Zakładu Medycyny Rehabilitacyjnej z powodu trudności motorycznych, które rozpoczęły się we wczesnym dzieciństwie. Obejmowały one: chodzenie na palcach, małą stabilność podczas siedzenia, niezdarność, a także wyzwania w nauce jazdy na rowerze i samodzielnego ubierania się.

W czasie konsultacji w Zakładzie Medycyny Rehabilitacyjnej najbardziej wymagającymi objawami pacjenta wydawały się:

  • Silny uogólniony ból
  • Przewlekłe zmęczenie
  • Problemy z chodem

Chłopiec uzyskał wysoki wynik w teście na hipermobilność stawów, miał zapis częstych zwichnięć, cienką skórę skłonną do bliznowacenia i proprioceptywne dysfunkcja. Chociaż łagodniejsze, niektóre z zaburzeń manifestowały się u innych osób w rodzinie dziecka, co sugeruje komponent genetyczny. Przypadek ten podkreśla podobieństwa w prezentacji autyzmu i zaburzeń tkanki łącznej (Baeza-Velasco, 2016).

Trudność w rozróżnieniu tych dwóch schorzeń, o nakładających się na siebie objawach, może być szczególnie istotna dla lekarzy podczas diagnozowania dziecka. Autorzy (Baeza-Velasco, 2016) omawiają, w jaki sposób niektóre cechy widoczne w ASD mogą być wyjaśnione przez dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej (HDCT). Dla ilustracji zagłębili się w badania dotyczące trudności motorycznych w hEDS i tego, jak niezdarność, powolność i preferencja do leżenia (osoby z tym schorzeniem) mogą prowadzić do odrzucenia społecznego, zwłaszcza w szkole.

Dyskusje te nasuwają ważne rozważania na temat cech autystycznych u dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia związane z hipermobilnością. Czy trudności sensoryczne i motoryczne związane z tymi zaburzeniami prowadzą do wycofania społecznego lub izolacji wpływającej na komunikację społeczną, czy też istnieje związek między ASD a zaburzeniami ze spektrum hipermobilności predysponujący jednostki do obu schorzeń?

Związek między tymi dwoma schorzeniami

Ponieważ autyzm jest często diagnozowany przez pediatrę rozwojowego lub psychiatrę dziecięcego, a zaburzenia tkanki łącznej i zaburzenia związane z hipermobilnością przez reumatologa lub nawet genetyka, związek między tymi dwoma schorzeniami do niedawna nie był przedmiotem większej uwagi. Tak więc nawet jeśli pediatra specjalizujący się w schorzeniach neurorozwojowych może zbadać wiotkość stawów podczas wstępnych badań przesiewowych w kierunku autyzmu, o ile problem nie jest poważny, objaw może być przypisany wyłącznie autyzmowi (Casanova i in., 2020).

Oferta Specjalna

Nie przegap naszej oferty specjalnej.
Kliknij tutaj aby dowiedzieć się więcej

Wstępne badania Casanova i wsp. (2020) wykazały, że ponad 20% matek z EDS/zaburzeniami ze spektrum hipermobilności zgłosiło posiadanie dzieci autystycznych – ten odsetek jest znaczący, gdy porównamy go z podobnym 19% widzianym u matek z autyzmem. Autorzy sugerują ciekawą możliwość, być może niektóre formy autyzmu są dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej. Autorzy wspominają o zaangażowaniu swojego laboratorium w badania nad możliwością poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobami przewlekłymi (jak niektóre schorzenia ze spektrum hipermobilności). Dla wielu osób z zaburzeniami związanymi z hipermobilnością, ból jest prawdopodobnie jednym z najpilniejszych problemów do rozwiązania.

Ból przewlekły

Ze względu na deficyty komunikacyjne w autyzmie możemy nie rozpoznać i nie zrozumieć bólu odczuwanego przez osoby z autyzmem. Dla osób z zaburzeniami hipermobilności stawów, ból może być spowodowany luzem lub tendencją do zwichnięcia stawu hipermobilnego. Hipermobilność stawów oznacza większą elastyczność, ale także predyspozycje do bólu i urazów, ponieważ tkanka jest bardziej delikatna.

Badania (Hershenfeld et al., 2016) sugerują wyższe wskaźniki objawów bólowych u osób z zespołem Ehlersa-Danlosa, gdy schorzenie co występuje obok schorzeń psychiatrycznych. Ponadto zespół aktywacji komórek tucznych (często powiązany ze stanami bólowymi) może być kolejnym ogniwem łączącym ASD z zaburzeniami ze spektrum hipermobilności.

Przedstawiając przegląd powiązań między ASD a zaburzeniami związanymi z hipermobilnością, autorzy (Baeza-Velasco i in., 2018) sugerują, że rozpowszechnianie informacji o potencjalnym związku między tymi dwoma stanami może być korzystne w kontekstach klinicznych. Mogłoby to zachęcić do świadomości bólu i objawów związanych z bólem w grupie osób ” w której niezwykle trudne jest przesiewowe wykrywanie i zarządzanie bólem.” (Baeza-Velasco et al., 2018)

Innym ważnym aspektem badania związku między hEDS a autyzmem jest szczególny sposób, w jaki oba warunki wpływają na kobiety.

Maskowanie, autyzm i hEDS

Autyzm jest niedodiagnozowany u dziewcząt; istnieje coraz więcej dowodów na istnienie efektu kamuflażu lub maskowania wśród kobiet ze spektrum. Może to przyczyniać się do opóźnienia w rozpoznawaniu wyzwań i utrudniać zapewnienie odpowiedniego wsparcia (Wood-Downie i in., 2021).

Autyzm może być jeszcze bardziej rozpowszechniony u osób z zespołem uogólnionej hipermobilności lub EDS, jeśli weźmie się pod uwagę, że zaburzenia te występują częściej u kobiet, które mogą maskować swoje cechy autystyczne. Konieczne są dalsze badania, ale naukowcy odkrywają coraz więcej danych sugerujących, że przestarzała koncepcja EDS, i innych zespołów hipermobilności stawów, jako rzadkich zaburzeń dotykających tylko układu mięśniowo-szkieletowego i tkanek miękkich, powinna zostać zrewidowana (Demmler i in., 2019).

Dr Casanova, Research Assistant Professor na University of South Carolina, jest jednym z pionierów badań opowiadających się za większą liczbą badań dotyczących zespołów Ehlersa-Danlosa/zaburzeń ze spektrum hipermobilności w populacji autyzmu. Badania prowadzone przez jej zespół (Casanova i in., 2020) przyniosły wyniki potwierdzające koncepcje etiologicznego związku między autyzmem a uogólnioną hipermobilnością.

Dr Casanova i wsp., (2018) wykorzystali ankietę internetową stwierdzając:

  • Autystyczne kobiety z uogólnioną hipermobilnością stawów zgłaszały więcej schorzeń o podłożu immunologicznym (i endokrynologicznym) niż te bez uogólnionej hipermobilności stawów
  • Choroby autoimmunologiczne występowały znacząco w grupie autyzm/uogólniona hipermobilność stawów

Wnioski końcowe

Co więcej, badania (Casanova et al., 2018) wyjaśniają również, w jaki sposób tkanka łączna reguluje układ odpornościowy. Być może hipermobilność stawów stanie się czerwoną flagą w diagnozowaniu kobiet ze spektrum. Podczas gdy upośledzenia komunikacji społecznej mogą być zakamuflowane, obecność hipermobilności stawów i zaburzeń tkanki łącznej powinna ostrzegać klinicystów różnych specjalności o możliwości wystąpienia schorzeń neuropsychiatrycznych.

Alternatywnie, należy promować świadomość możliwości błędnego zdiagnozowania dziecka jako należącego do spektrum ze względu na to, że objawy takiego schorzenia jak hEDS pokrywają się z objawami występującymi w ASD. Trudności sensoryczne, preferowanie pozycji leżącej i stereotypowe ruchy mogą być wyjaśnione przez hipermobilność stawów lub zaburzenia tkanki łącznej. Trafna diagnoza oznacza, że objawy mogą być odpowiednio leczone, a to ma zasadnicze znaczenie dla dzieci ze spektrum, u których hipermobilność stawów może przyczyniać się do powstawania lub powodować przewlekły ból.

Dzieci austeniczne mogą mieć poważne trudności w komunikowaniu się na temat bólu i związanych z nim objawów, co często prowadzi do samookaleczeń i innych trudnych zachowań. W niektórych przypadkach hipermobilność stawów może być jedyną wskazówką, że u dziecka ze spektrum występuje zaburzenie związane z hipermobilnością, jedyną wskazówką, że dziecko cierpi, mając niewiele środków, by dać nam znać, że odczuwa ból.

Referencje:

Baeza-Velasco, C., Cohen, D., Hamonet, C., Vlamynck, E., Diaz, L., Cravero, C., Cappe, E., & Guinchat, V. (2018). Autyzm, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain (Autyzm, zaburzenia związane z hipermobilnością stawów i ból). Frontiers in psychiatry, 9, 656. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2018.00656.

Baeza-Velasco, Carolina & Hamonet, C. & Baghdadli, Amaria & Brissot, Regine. (2016). Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility-Type : Podobieństwa w prezentacji klinicznej… Cuadernos de medicina psicosomática y psiquiatria de enlace. (in press).

Casanova, E. L., Baeza-Velasco, C., Buchanan, C. B., & Casanova, M. F. (2020). The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders. Journal of personalized medicine, 10(4), 260. https://doi.org/10.3390/jpm10040260.

Casanova E.L., Sharp J.L., Edelson S.M., Kelly D.P., Sokhadze E.M., Casanova M.F. (2020) Immune, autonomic, and endocrine dysregulation in autism and Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders versus unaffected controls. J. Reatt. Ther. Dev. Divers.2:82-95.

Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148-157.

Demmler, J. C., Atkinson, M. D., Reinhold, E. J., Choy, E., Lyons, R. A., & Brophy, S. T. (2019). Zdiagnozowana częstość występowania zespołu Ehlersa-Danlosa i zaburzeń ze spektrum hipermobilności w Walii, Wielka Brytania: krajowe elektroniczne badanie kohortowe i porównanie przypadków. BMJ open, 9(11), e031365. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2019-031365.

Eccles JA, Lodice V, Dowell NG, Owens A, Hughes L, Skipper S, et al. (2014) Joint hypermobility and autonomic hyperactivity: relevance to neurodevelopmental disorders. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 85:e3 10.1136/jnnp-2014-308883.9.

Hershenfeld, S. A., Wasim, S., McNiven, V., Parikh, M., Majewski, P., Faghfoury, H., & So, J. (2016). Zaburzenia psychiczne w zespole Ehlersa-Danlosa są częste, różnorodne i silnie związane z bólem. Rheumatology international, 36(3), 341-348. https://doi.org/10.1007/s00296-015-3375-1.

Kindgren, E., Quiñones Perez, A., & Knez, R. (2021). Prevalence of ADHD and Autism Spectrum Disorder in Children with Hypermobility Spectrum Disorders or Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Study. Neuropsychiatric disease and treatment, 17, 379-388. https://doi.org/10.2147/NDT.S290494.

Ratto, A. B., Kenworthy, L., Yerys, B. E., Bascom, J., Wieckowski, A. T., White, S. W., Wallace, G. L., Pugliese, C., Schultz, R. T., Ollendick, T. H., Scarpa, A., Seese, S., Register-Brown, K., Martin, A., & Anthony, L. G. (2018). What About the Girls? Sex-Based Differences in Autistic Traits and Adaptive Skills (Różnice między płciami w cechach autystycznych i umiejętnościach adaptacyjnych). Journal of autism and developmental disorders, 48(5), 1698-1711. https://doi.org/10.1007/s10803-017-3413-9.

Wood-Downie, H., Wong, B., Kovshoff, H., Mandy, W., Hull, L., & Hadwin, J. A. (2021). Sex/Gender Differences in Camouflaging in Children and Adolescents with Autism. Journal of autism and developmental disorders, 51(4), 1353-1364. https://doi.org/10.1007/s10803-020-04615-z.



Źródło

Udostępnij